OMICS in de Biomedische Wetenschappen BMW/GNK

OMICS in Biomedical Sciences BMW/GNK

Studiewijzer 2016/2017

Globale inhoud

Inzicht in:

Experimentele omics technologieën (sequencing, microarrays, massaspectroscopie);
Toepassing van omics in biomedisch onderzoek;
Toepassing van omics in diagnostiek;
Analyse van biologische systemen (systeembiologie);
Analyse en interpretatie van omics data (bioinformatica);
Het managen van complexe en grote hoeveelheden data (informatiemanagement);

Studiemateriaal

Practicummateriaal

Software

Leerdoelen

Na het volgen van dit vak is de student in staat om:

Algemeen

• Uit te leggen wat de essentie is van omics, bioinformatica en systeembiologie;
• Uit te leggen hoe een aantal geselecteerde omics technologieën voor het bepalen van nucletoidesequenties, genexpressie, eiwitten, en metabolieten werken;
• Toepassingen van omics in biomedisch onderzoek en diagnostiek te beschrijven;
• Simpele statistische analyses van omics data uit te voeren met behulp van het programma ‘R’;
• Omics data te analyseren en te interpreteren met behulp van bioinformatica methoden en mutlivariate statistische analysis;
• Eenvoudige experimentele proefopzetten te begrijpen en toe te passen voor omics experimenten;

Genomics / sequencing

• Verschillen te benoemen tussen Sanger sequencing en Next Generation Sequencing (NGS);
• Uit te leggen wat de principes zijn van exome sequencing en welke stappen in het laboratorium en voor bioinformatica doorlopen moeten worden;
• Juridische en ethische aspecten van whole-genome sequencing in de diagnostiek te benoemen;
• Een Genome Wide Association Study (GWAS) te beschrijven

Transcriptomics

• De verschillende typen RNA en hun functie te beschrijven.
• De microarray en RNA-seq analyses te beschrijven;
• Voorbeelden te geven van biologische/biomedische onderzoeksvragen die bestudeerd kunnen worden middels transcriptomics;
• Te kunnen beschrijven waarom en hoe Principal Components Analysis en clustering worden gebruikt in transcriptomics, en de resultaten te kunnen interpreteren;
• Te beschrijven hoe differentially expressed genes worden geïdentificeerd, en om te beschrijven waarom multiple testing correction nodig is;
• Te beschrijven hoe gene set testen werken;
• Ten minste twee databases of webtools te beschrijven die gebruikt worden om transcriptomics data te interpreteren;

Proteomics

• Eiwitspectra te interpreteren;
• Uit te leggen hoe een proteomics experiment wordt uitgevoerd;
• Uit te leggen waarom een proteomics experiment intrinsiek complexer is dan genomics/transcriptomics experimenten;
• Uit te leggen hoe MALDI en ESI werken;
• Uit te leggen hoe Peptide Mass Fingerprinting (PMF) en peptide sequencing mbv ms/ms werken;
• Een gepaste Proteomics benadering bij een klinische vraagstelling te formuleren;

Metabolomics

• LC-MS chromatogrammen en massa spectra correct te tekenen;
• Uit te leggen hoe de bioinformatische pre-processing van de data verloopt en wat een piektabel is;
• Uit te leggen hoe je de signaal/ruis verhouding van een gemeten signaal kunt verbeteren;
• Uit te leggen hoe een massaspectrometer is opgebouwd, welke massa filters er bestaan en de verschillende scans/experimenten van een triple Quadrupole MS werken;
• Uit te leggen wat de resolutie betekent en wat de voordelen zijn om massaspectrometers met een hoge resolutie te beruiken voor metabolomics toepassingen;

Systeembiologie

• Uit te leggen wat systeembiologie is en wat de verschillen zijn tussen ‘top-down’, ‘middle-out’, en ‘bottom-up’ systeembiologie;
• Interactienetwerken op te stellen en te interpreteren;
• Mathematische modellen (differentiaalvergelijkingen) te lezen en op te stellen;
• Uit te leggen wat ‘personzalized medicine’ is;
• Uit te leggen hoe integratie van data een bijdrage kan leveren aan personalized medicine;
• Uit te leggen wat genome scale metabolic modeling is.

Information management

• Een aantal biologische databases te benoemen en aan te geven wat voor data hierin zit
• Uit te leggen welke aspecten van belang zijn bij het managen van data en informatie in (publieke) databases;
• Uit te leggen wat annotatie en curatie is;
• Uit te leggen wat minimale informatiestandaarden zijn;
• Uit te leggen hoe fouten in databases zich kunnen voortplanten;

Onderwijsvormen

• Hoorcollege
• (Computer)practicum
• Zelfstudie

Verdeling leeractiviteiten

Aanwezigheid

Aanwezigheidseisen opleiding (OER-B):

• Deelname aan alle practica, computerpractica en werkcolleges in het curriculum is verplicht.
  

Aanvullende eisen voor dit vak:

Toetsing

Opdrachten

Onderstaande opdrachten komen aan bod in deze cursus:

•    Naam opdracht 1 : beschrijving 2
•    Naam opdracht 2 : beschrijving 1
•    ....

Fraude en plagiaat

Dit vak hanteert de algemene 'Fraude- en plagiaatregeling' van de UvA. Hier wordt nauwkeurig op gecontroleerd. Bij verdenking van fraude of plagiaat wordt de examencommissie van de opleiding ingeschakeld. Zie de Fraude- en plagiaatregeling van de UvA: www.uva.nl/plagiaat

Weekplanning

Rooster

Het rooster van dit vak is in te zien op DataNose.

Aanvullende informatie

Verwachte voorkennis:

• Basis statistiek
• Moleculaire biologie
• R

Contactinformatie

Coördinator

• prof. dr. Antoine van Kampen